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혈우병은 어떤 병이며 왜 걸릴까? 증상과 환자의 주의 사항

by 홍마루 2024. 1. 5.

혈우병은 어떤 병이며 왜 걸릴까?

안녕하세요 오늘은 희귀 질환인 혈우병에 대해 알아보겠습니다. 혈우병은 주로 유전으로 인해 나타나는 질환으로, 부모의 유전자를 통해 자녀에게 전달됩니다. 우리의 혈액에는 혈액 응고에 중요한 단백질인 응고 인자가 포함되어 있는데 혈우병의 경우 신체에서는 이러한 인자 중 하나를 충분하게 생성하지 못한다거나 아예 부족한 경우도 있으며, 인자 VIII 및 IX가 가장 일반적으로 영향을 받습니다. 혈우병에는 주로 두 가지 주요 유형이 있습니다. 각각 특정 응고 인자의 결핍으로 인해 발생하며 혈우병 A, 혈우병 B로 칭합니다. 혈우병 A는 응고 인자 중 제8인자가 부족하여 발생하고, 혈우병 B는 제9인자가 결핍되어 발생합니다. 이러한 응고 인자는 일반적으로 과도한 출혈을 방지하기 위해 안정적인 혈전을 형성하는 역할을 합니다. 혈우병 유전적 유전은 X-연관 열성 패턴을 따르며 이는 혈우병을 담당하는 유전자가 X 염색체에 위치한다는 것을 의미합니다. 남성은 X 염색체(XY)가 하나만 있기 때문에 해당 단일 유전자의 돌연변이로 인해 혈우병이 발생할 수 있습니다. 두 개의 X 염색체(XX)를 가진 여성은 일반적으로 보인자이지만 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 드문 경우지만 두 X 염색체 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 여성에게도 혈우병이 생길 수 있습니다.


혈우병의 증상

혈우병의 증상도 한번 알아보겠습니다. 먼저 지속적인 출혈이 있습니다. 혈우병의 주요 증상 중 하나는 출혈이 지속되는 것입니다. 혈우병이 있는 사람은 부상, 수술 또는 치과 시술을 받았을 때 평소보다 더 오랜 기간 동안 출혈이 일어날 수 있습니다. 이런 과도한 출혈은 베인 상처 나 상처의 외부에 발생할 수 있으며 내부적으로는 근육과 관절에 발생할 수 있습니다. 또 다른 증상으로는 몸에 쉽게 멍이 들게 만듭니다. 사소한 충격에도 눈에 띄게 멍이 생길 수 있으며, 이는 일반적으로 우리가 예상하는 것보다 더 크고 심하게 나타날 수 있습니다. 이러한 이유는 혈액이 피부 아래 출혈을 멈추기 위해 안정적인 응고를 형성해야 하는데 응고 인자가 손상되어 이것을 방해하는 것입니다. 관절 통증 및 부기가 관찰됩니다. 관절 출혈은 특히 중증 혈우병 환자의 흔한 증상입니다. 이로 인해 관절 통증, 부기 및 뻣뻣함이 느껴질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 반복적인 관절 출혈은 혈우병성 관절 병증으로 알려진 만성 관절 손상을 유발할 수 있습니다. 장기적인 합병증을 예방하려면 관절 이상의 초기 증상을 빠르게 파악하는 것이 중요합니다. 과도한 코피 및 잇몸 출혈 또한 주의해야 합니다. 혈우병의 증상으로 반복적인 코피와 잇몸 출혈이 나타날 수도 있습니다. 이러한 현상은 근본적인 응고 인자 결핍을 의미할 수 있으므로 쉽게 넘기지 않는 것이 좋습니다. 마지막으로 심한 경우 혈우병 환자는 소변이나 대변에 혈액이 섞여 나올 수도 있습니다. 이는 즉시 의료 조치를 취해야 합니다. 위장관이나 요로에 영향을 미치는 내부 출혈은 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 조기 진단 및 빠른 치료가 중요합니다.


혈우병 환자의 주의 사항

마지막으로 혈우병 환자의 주의사항입니다. 정기 건강 검진: 혈우병 환자에게는 혈액 전문의의 정기적인 검진이 중요합니다. 환자는 검진을 통해 응고 인자 수준과 전반적인 상황을 파악할 수 있습니다. 응고 인자 대체 요법: 많은 혈우병 환자의 경우 응고 인자 대체 요법이 치료의 시작입니다. 출혈 상황을 예방하거나 조절하기 위해 부족한 응고 인자를 주입하는 치료입니다. 혈류 내 응고 인자 수준을 적절하게 유지하려면 약속한 치료 일정을 지키는 것이 꼭 필요합니다. 고위험 활동 방지: 출혈 발생 가능성과 부상 위험이 높은 특정 활동은 하지 않는 것이 좋습니다. 전반적인 건강을 위해 운동은 무조건 중요하지만, 혈우병 환자는 접촉이 과한 스포츠나 낙상, 부상 위험이 높은 활동은 피해야 합니다. 활동적으로 건강을 지키는 것과  위험을 최소화하는 것 사이의 균형을 찾으려면 의사와 적절한 운동에 대해 상담해 보는 것이 중요합니다. 치과 치료 주의사항: 정기적인 치과 진료는 모든 사람에게 중요하지만 혈우병이 있는 사람은 특별한 예방 조치를 취해야 합니다. 치과 의사에게 상태에 대해 알리고 출혈 장애가 있는 환자를 치료한 경험이 있는지 확인하는 것이 필수입니다. 치과 시술 중 출혈을 최소화하기 위해 전처리로 응고 인자 주입을 하는 선택을 해야 할 수 있습니다. 관절 보호 전략: 관절로의 출혈은 혈우병에서 흔한 문제이므로 관절을 보호하기 위한 조치를 취하는 것이 필수적입니다. 관절에 과도한 부담을 주지 않도록 건강한 체중을 유지하는 것이 좋습니다. 관절의 힘과 유연성을 향상하기 위해 정기적인 물리치료와 가벼운 운동을 하는 것이 좋습니다. 비상사태 대비: 응급 상황에 대비하는 것은 혈우병 환자와 간병인에게 매우 중요합니다. 병원의 긴급 연락처 정보, 개인의 상태 및 치료에 대한 세부 정보, 여행이나 예상치 못한 상황에 대한 비상 계획을 세우면 언제 다가올지 모르는 위기를 극복하는데 큰 도움이 될 수 있습니다.